Сколько хромосом у кошки дауна

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев

Генетика помогла найти ответы на множество загадок, которые скрыты в организме всех живых существ, например, где хранится наследственная информация и на что она влияет. На самом деле, от генов зависит многое: и внешность, и здоровье. Это применительно и к нашим четвероногим друзьям — кошкам.

Что такое хромосомы

Хромосомы — структуры, содержащиеся в клетках живых организмов. В каждой хромосоме заключена одна скрученная молекула ДНК — главного хранителя генетических данных. Соответственно, хромосомы в организмах живых существ нужны для:

• хранения наследственной информации;
• передачи её с помощью репликации (удвоения) молекулы ДНК и передачи её копии дочерним клеткам, образовавшимся в результате деления.

Ген — участок молекулы ДНК, содержащий целостную информацию о каком-либо признаке или свойстве организма.

У каждого вида животного или растения определённое число хромосом, которое не меняется в течение жизни. Они располагаются парами, поэтому в норме их всегда чётное количество. Нечётное число означает хромосомный дефект, например, 47 хромосом у человека (синдром Дауна).

Видео: генетик Валерий Ильинский рассказывает о ДНК

Хромосомы у кошки

У домашней кошки 19 пар хромосом, соответственно, всего их 38. В каждой хромосоме содержится более 25 тысяч генов.

Количество хромосом не зависит от породы; детали внешности связаны не с числом хромосом, а комбинацией генов и их расположением.

У кошек, как и других организмов, размножающихся половым путём, есть пара половых хромосом (XX). У котов она имеет вид XY, также как у большинства млекопитающих и человека. Их сочетание определяет пол котёнка. Кроме того, хромосомы отвечают за окраску. Гены передаются котятам по одному от кота и кошки. Один из них доминантный — более сильный и определяющий проявление своих признаков у котят. Другой — рецессивный, он угнетается доминантным. И когда сходятся два рецессивных — от кота и кошки, то получаются котята, не похожие ни на того, ни на другого.

Прочие хромосомы, не связанные с полом, называются аутосомами.

В том, что касается расположения генов на хромосомах, мы ближе к кошачьим, чем к какой-либо другой группе млекопитающих, за исключением разве приматов. Параллели между человеческими и кошачьими генами могут привести к созданию новых методов лечения некоторых болезней.

Таблица: количество хромосом у разных живых существ

Хромосомные дефекты у кошек

Встречаются отклонения, связанные с числом хромосом или расположением генов в них. Такие дефекты могут придавать особенности внешности питомца или же вызывать болезни и нарушения развития. Чаще всего увеличение количества хромосом влияет на половые признаки животного:

• лишняя половая хромосома (XXY, синдром Клайнфелтера) у кота обычно приводит к невозможности воспроизводства потомства;
• отсутствие одной половой хромосомы у кошки (X0) приводит к бесплодию.

В случае «поломки» хромосом и неправильного расположения либо комбинации генов при слиянии половых хромосом или делении аутосом может возникать гермафродитизм животного. В таком случае у кошки или кота одновременно присутствуют и яички и яичники. Вообще же в редких случаях могут возникать какие угодно хромосомные мутации, приводящие к заболеваниям или дефектам внешности животного.

Добавочная хромосома у кота также может давать черепаховый окрас, который чаще всего сочетается с уже упомянутым синдромом Клайфелтера. Хромосомный набор в таком случае состоит из 39 хромосом. Дело в том, что ген цвета у кошек содержится только в X-хромосомах, поэтому у кошки-девочки могут сочетаться чёрный и рыжий пигменты шерсти (XX), а у нормального кота есть только один цвет (XY). Лишь в редком случае наличия добавочной хромосомы (XXY) у кота может присутствовать трёхцветная окраска.

Видео: коты с научной точки зрения

Вещества, вызывающие генетические мутации

Хозяевам домашних кошек будет полезно помнить о веществах, которые могут вызвать мутации генов животного и, как следствие, его бесплодие и смертельные болезни. Также они влияют на плод беременной кошки, могут привести к появлению врождённых уродств или выкидышу. К этим веществам (и лекарствам, в которых они содержатся) относятся:

• химикалии (свинец, меркурий, 2,4,5-Т(триметилбензол));
• карбарил;
• хлорпромазин;
• циклофосфамид;
• цитозин-арабинозид;
• дихлорвоз;
• эритромицин;
• гризеофульмицин;
• галотан;
• фенобарбитал;
• фенилбутазон;
• примидон;
• стрептомицин;
• теофиллин;
• винкристин;
• некоторые лекарственные препараты, применяемые в ветеринарии кошек, например:
  • Адриамицин;
  • Линдан.
• все транквилизаторы (Элениум, Сибазон, Тазепам, Мазепам и др.).

Нужно беречь кошку от контакта с этими веществами, а упомянутые лекарства использовать, только если речь идёт о спасении жизни кошки, и другого лечения не существует.

Хромосомы — это место хранения генетической информации — сжатой молекулы ДНК, содержащей в себе тысячи генов. Они отвечают за строение организма и его внешние проявления. В случае поломки или неправильного количества хромосом могут возникать болезни, нарушения развития кошки или отличительные черты внешности.